|
|
The effect of variations in GRIN genes on the biogenesis and functional properties of the NMDA receptor
Kuchtiak, Viktor ; Balík, Aleš (vedoucí práce) ; Rozbeský, Daniel (oponent) ; Ladislav, Marek (oponent)
Exprese a aktivita ionotropních glutamátových receptorů řídí přenos signálu na excitačních synapsích v centrálním nervovém systému. Hlavní skupinou jsou pro vápník propustné NMDA receptory, jež jsou důležité pro různé formy synaptické plasticity, klíčového mechanismu v procesu učení a tvorby paměti. NMDA receptory jsou heterotetramerní komplexy a jsou zastoupeny třemi typy podjednotek: GluN1, GluN2A-D a GluN3A-B. Každá podjednotka se skládá ze čtyř domén, přičemž intracelulární C-terminální doména tvoří až polovinu celé podjednotky NMDA receptoru (GluN2A/2B). Řada důkazů ukazuje na to, že hypofunkce NMDA receptorů hraje důležitou roli v patogenezi neuropsychiatrických poruch, včetně schizofrenie. Schizofrenie se vyznačuje vysokou mírou dědičnosti, avšak její genetické pozadí není zatím dostatečně dobře probádáno. Předchozí studie identifikovaly v lidském genomu několik jednotlivých lokusů, které přispívají k náchylnosti k onemocnění, včetně GRIN genů kódujících NMDA receptory. Pomocí sekvenování jsem v kohortě pacientů postižených schizofrenií a kontrolních subjektů identifikovali a anotovali genetické varianty ve všech genech GRIN. Předložená disertační práce je zaměřena na funkční analýzu genetických variací v oblastech kódujících promotory a intracelulární domény receptorů. Genetické variace v...
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
This bachelor’s thesis deals with the genetics of coronary artery disease. Studying risk variants helps us identify risk patients and allows us to develop targeted medicine. The first chapter deals with the anatomy, histology, and pathophysiology of CAD. The second chapter focuses on the current knowledge of the genetics of coronary artery disease. The third chapter mentions two genomic projects that have contributed to studying variations in coronary artery disease and the means of reading data from their databases. These projects are the 1000 Genomes Project and CARDIoGRAM plus CD4 consortium. 1000 Genomes-based linkage disequilibrium reference panel was obtained. The selection operator for jointly analyzing multiple variants was applied to the loci discovered in 1000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis performed by CARDIoGRAM plus CD4 consortium.
|
|
|
Genetic variations in coronary artery disease
Kocmanová, Klára ; Roy, Sudeep (oponent) ; Provazník, Ivo (vedoucí práce)
This bachelor’s thesis deals with the genetics of coronary artery disease. Studying risk variants helps us identify risk patients and allows us to develop targeted medicine. The first chapter deals with the anatomy, histology, and pathophysiology of CAD. The second chapter focuses on the current knowledge of the genetics of coronary artery disease. The third chapter mentions two genomic projects that have contributed to studying variations in coronary artery disease and the means of reading data from their databases. These projects are the 1000 Genomes Project and CARDIoGRAM plus CD4 consortium. 1000 Genomes-based linkage disequilibrium reference panel was obtained. The selection operator for jointly analyzing multiple variants was applied to the loci discovered in 1000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis performed by CARDIoGRAM plus CD4 consortium.
|
host ::
RSS.